桃江县健康民生项目实施方案

（征求意见稿）

 

为提高全县出生人口和全县适龄人群健康素质，促进人口全面可持续发展，降低出生缺陷发生率，推进健康桃江建设，根据《益阳市健康民生项目实施方案》（益政办函〔2021〕2号）、《益阳市健康民生项目工作实施细则》（益卫发〔2021〕18号）等文件要求，结合我县实际，特制定本方案。

一、指导思想

以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，认真贯彻“大民生、大健康、大卫生”工作理念，落实党中央、国务院关于医疗卫生工作系列决策部署，遵循政府主导、部门合作、社会参与的原则，依托“全覆盖、全贯穿”的新型基因检测技术体系，将疾病预防关口前移，打造“健康教育+基因筛查+精准干预+科学随访+健康保险”为一体的工作格局。

二、工作目标

（一）总体目标。建立健康民生项目工作制度，为符合条件的每位孕妇免费开展1次孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）、1次遗传性耳聋基因检测、1次地中海贫血基因检测，有效降低出生缺陷发生风险；为符合条件的每名新生儿免费开展1次新生儿48种遗传代谢病串联质谱检测，有效降低致残率。

（二）具体目标

1．孕产妇或新生儿监护人优生科学知识知晓率达到80%以上；

2．目标人群检测覆盖率逐步达到80%以上；

3．各级政府更加重视出生缺陷预防工作，相关部门密切配合，建立“政府主导、部门合作、专家支撑、群众参与”的工作机制；

4．出生缺陷发生风险逐步降低，出生人口素质逐步提高。

三、项目周期

2021年6月-2024年6月。

四、项目实施对象和内容

（一）实施对象

1．孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）：夫妻一方具有桃江县户籍或取得桃江县居住证（居住证在有效期内）、符合项目检测规范要求、自愿接受检测的孕妇，适宜采血时间为孕12-22+6周。

2．遗传性耳聋基因检测、地中海贫血基因检测项目：夫妻一方具有桃江县户籍或取得桃江县居住证（居住证在有效期内）、符合项目检测规范要求、自愿接受检测的孕妇。适宜采血时间为早孕-孕16周。

3．新生儿48种遗传代谢病串联质谱检测项目：父母一方具有桃江县户籍或取得桃江县居住证（居住证在有效期内）居民所生的新生儿。采血时间为新生儿出生后72小时-7天，并充分哺乳后。

（二）项目内容。优生健康教育、知情同意签署、病史询问、血液标本采集、实验室检测、出具检测报告、遗传咨询指导、转诊、风险人群诊断、追踪随访等。

五、项目服务机构

（一）采血机构。无创产前基因检测采血机构为桃江县产前筛查机构；孕妇遗传性耳聋基因检测、孕妇地中海贫血基因检测项目采血机构为全县所有医疗保健机构；新生儿 48 种遗传代谢病串联质谱筛查为全县助产机构。

（二）检测诊断机构。益阳市产前诊断机构、新生儿疾病筛查中心和健康民生项目中标的第三方检测机构。

（三）项目管理和质控机构。益阳市产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心承担健康民生项目质量控制，县妇幼保健院负责辖区健康民生项目管理。

六、服务原则

（一）知情同意。遵循尊重、自愿、知情的原则，认真做好宣传倡导，科学指导群众参加免费健康民生项目，努力提高目标人群覆盖率。

（二）免费服务。为本县项目实施人群免费提供一次无创产前基因检测、遗传性耳聋、地中海贫血基因检测、新生儿 48 种遗传代谢病串联质谱检测。

（三）科学规范。严格按照国家、省卫生健康委产前诊断、产前筛查、新生儿疾病筛查相关政策法规要求以及健康民生项目工作技术规范要求，认真实施健康民生项目工作。科学普及优生知识和生殖健康知识，规范开展项目，正确进行咨询指导，充分发挥专家作用，加强技术指导和监督。

（四）严格保密。在项目实施过程中，严格遵从人类遗传资源保护办法，保护服务对象隐私，特别是对高风险人群的各项信息要严格保密，妥善保存样本和检测相关资料，切实维护群众合法权益。

七、工作流程

（一）检测前咨询及知情同意

1．相关医务人员应向服务对象及家属宣传本项目的政策和意义，告知相关检测流程。孕妇为桃江户籍的，应携带女方的身份证或户口簿复印件；孕妇非桃江户籍、男方为桃江户籍的，应携带双方身份证或户口簿复印件及结婚证复印件；双方均非桃江户籍的，应携带居住证复印件到采血机构，通过微信扫描关注云智慧妇幼益阳民生项目公众号，进行身份信息登记，采血机构对身份信息进行验证后，在公众号获取项目免费检测电子代金券。

2．服务对象及家属在检测时间内，凭“项目电子代金券”到采血机构采血。采血机构医务人员需仔细询问并核对信息，充分告知项目的检测内容、意义、禁忌症后，签署知情同意书并填写申请单，同时做好登记。

（二）标本采集及转运

1．采血机构护士通过手机或扫码设备扫描孕妇手机端电子代金券二维码进行核验，核对受检人的信息无误后进行采血，并将电子代金券编号准确填入检测申请单。采血机构工作人员对采血管或血卡进行唯一编号，该编号应与知情同意书、检测申请单和报告单编号一致。

2．标本采集后在规定时间内，标本与知情同意书、检测申请单等资料同时进行物流转运，并做好转运交接记录。转运过程应当符合生物安全和环境要求。

3．标本采集要求

（1）孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）：用专用采血管采集静脉血5毫升；

（2）孕妇遗传性耳聋基因检测：用专用采血卡采集4个血斑；

（3）孕妇地中海贫血基因检测：用专用5毫升EDTA管采集静脉血3-5毫升；

（4）新生儿48种遗传代谢病串联质谱检测：用专用血卡片采集新生儿足跟血3个血斑。

（三）检测报告的出具

1．检测机构应当按标本的接收和拒收制度对标本进行检查质控，对不合格标本予以拒收或退回，并立即通知采血机构重新采集；对合格标本进行集中检测、数据分析和出具检测报告，按国家技术规范要求保存检测后的标本和相关资料。

2．检测样本到达实验室后，NIPT检测报告时间不超过10个工作日；遗传性耳聋基因检测、地中海贫血基因检测报告时间不超过12个工作日；新生儿48种遗传代谢病串联质谱检测报告时间不超过10个工作日。

3．检测报告发出后5个工作日内，如报告结果为低风险或阴性，受检对象通过健康民生项目公众号获取检测结果。如报告结果为高风险或阳性，受检者可前往采血机构或产前诊断中心领取纸质报告单并咨询。

（四）后续咨询及处理

1．对检测结果为阴性的对象，采血机构医务人员应指导其定期进行常规检查保健。

2．对检测结果为阳性的对象，采血机构应出具转诊单，通知其携带转诊单尽快到符合资质的机构进行确诊。

（五）管理随访

1．检测结果为阴性的对象，管理随访工作由采血机构完成，检测机构监督抽查；

2．检测结果为阳性的对象，管理随访工作由采血机构、检测机构共同完成，定期管理随访。

（六）信息管理。县项目管理办公室（县妇幼保健院）每季度第一个月的10号前，完成本辖区内上一季度项目报表（季度统计报表见附件1-4至1-7），审核无误后，上报至县卫生健康行政部门和市级项目管理办公室。

服务流程图见附件1-1至1-3。

八、职责分工

（一）各乡镇人民政府。负责辖区健康民生项目的宣传发动，督促辖区乡镇卫生院开展健康民生项目工作。

（二）县卫生健康局。负责拟定项目实施方案，开展人员培训，负责检测数据的统计和项目的推进，并及时协调沟通、解决问题和总结经验。

1．县妇幼保健院。为县级项目管理机构，负责项目的整体实施，开展人员培训和项目宣传，对标本采集、信息录入、跟踪随访等环节进行质量控制和监督，对检测结果为阳性的对象进行转诊，定期对项目实施情况进行统计分析。

2．各采血机构。广泛开展宣传，负责检测前咨询、标本采集与递送、阳性对象管理、信息登记报送等工作。对检测结果为阳性的对象及时转诊至益阳市产前诊断机构、益阳市新生儿疾病筛查中心进一步确诊、干预和治疗，负责结果追踪及服务对象的跟踪随访管理。采血机构不得将标本直接递送至其他第三方检测机构。

（三）县财政局。把相关工作经费纳入财政预算。

（四）县融媒体中心。负责配合卫生健康局通过电视、广播、新媒体等平台开设基因与健康科普专栏，向公众广泛开展科普知识等健康民生教育活动。

（五）县残疾人联合会。负责配合卫生健康局做好优生优育宣传和不同年龄段出生缺陷发生情况的调研，互通信息、资源共享。

九、经费保障及使用

（一）资金筹集。健康民生项目采取对受检者直接免费方式开展。项目经费全额由县级财政承担，县财政部门根据卫生健康部门提供的辖区内检测人数测算资金，纳入2022年、2023年、2024年年度预算予以保障。

（二）资金支出范围。项目经费主要用于健康民生项目宣传、健康教育、检验检测、咨询随访、风险评估、人员培训、质量控制、督导考核、医疗设施维护、标本采集转运、检测阳性对象的诊断等。

（三）资金分配原则

1．孕妇外周血胎儿游离DNA 产前筛查（NIPT）800 元/例。相关费用分配如下：检测费（含耗材，商业保险50元）共500元；信息系统运营维护、资料费20元；遗传咨询、报告审核、阳性管理及随访费150元；市级项目管理、宣传培训和质量控制25元；县级项目管理、宣传、质量控制25元；采血机构项目服务费80元。

2．地中海贫血基因检测195元/例。相关费用分配如下：检测费（含耗材）145元；遗传咨询、报告审核、阳性管理及随访费10元；市级项目管理、宣传培训、质量控制10元；县级项目管理、宣传和质量控制10元；采血机构项目服务费20元。

3．孕妇耳聋基因检测150元/例。相关费用分配如下：检测费（含耗材）100 元；遗传咨询、报告审核、阳性管理及随访费10元；市级项目管理、宣传培训、质量控制10元；县级项目管理、宣传、质量控制10元；采血机构项目服务费20元。

4．新生儿48种遗传代谢病串联质谱检测198元/例。相关费用分配如下：检测费（含耗材）98元；遗传咨询、报告审核、阳性管理及随访费50元；市级项目管理、宣传培训、质量控制10元；县级项目管理、宣传、质量控制10元；采血机构项目服务费30元。

（四）资金拨付与结算。县级财政部门应及时、足额拨付项目资金。每半年由县卫生健康行政部门与第三方检测机构双方对检测人数进行核对，填写健康民生项目结算表（附件8，需加盖公章）。县财政部门根据县卫生健康行政部门核对的本辖区内检测人数及时将资金拨付卫生健康行政部门，第三方检测机构与县卫生健康行政部门据实进行结算。

（五）资金监督管理。各单位要加强民生项目专项资金管理。民生项目资金实行专款专用，资金使用管理接受上级和同级财政、审计等部门的监督；要加强民生项目资金使用的绩效评价，确保民生资金发挥最大效益。

十、工作保障

（一）加强组织领导。各部门要充分认识健康民生项目工作的重要意义，建立由县卫生健康局牵头，县绩考办、县财政等部门参加的项目联席会议制度；成立桃江县健康民生项目办公室，办公室设县卫生健康局。由县卫生健康局主要负责人任办公室主任，分管负责人任副主任，县卫生健康局妇幼健康股股长、计财股股长、县妇幼保健院分管副院长为成员，办公室负责项目统筹、质量控制、督导考核、工作协调、项目资金监管等。成立县卫生健康局分管负责人任组长、县妇幼保健院分管院长任副组长、县妇幼保健院相关科室主任为成员的技术指导小组，负责人员培训、技术指导和质量控制。

（二）注重宣传倡导。各相关部门、各医疗保健机构通过设立健康民生项目科普专栏、微信公众号、电视、广播、短信等平台，向公众广泛开展科普知识等健康民生宣传活动，切实提高民众对项目的认同感，积极参与健康民生项目。

（三）严格监督考核。县政府督查室将对重点部门、重点环节、重点对象和项目开展情况进行督查与考核。严禁任何机构或人员利用孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术进行非医学需要的胎儿性别鉴定。严禁进行过度检查、过度治疗，损害受检对象利益。严禁虚报检测人数，如发现以上行为，一经查实，除追回项目经费外，还要追究有关单位和人员责任。

 

附件：1-1．免费孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查

与诊断服务流程图

1-2．免费新生儿48种遗传代谢病串联质谱检

测服务流程图

1-3．免费遗传性耳聋基因检测、地中海贫血基

因检测流程图

1-4．免费孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查

与诊断项目技术服务工作季度统计报表

1-5．免费新生儿48种遗传代谢病筛查工作季

度统计报表

1-6．免费孕妇耳聋基因免费筛查工作季度统计报表

1-7．免费孕妇地贫基因免费筛查工作季度统计报表

1-8．健康民生项目经费结算表

 

 

 

附件1-1

免费孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与

诊断服务流程图

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

附件1-2

免费新生儿48种遗传代谢病串联质谱检测

服务流程图

 

附件1-3

免费遗传性耳聋基因检测、地中海贫血基因

检测服务流程图

附件1-4

免费孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查

与诊断项目技术服务工作季度统计报表

 

填报单位（盖章）：                                                      统计期限：   年  月   日至   年  月   日

填表人：             填表时间：              审表人：              审表时间：                 联系电话：

附件1-5

免费新生儿48种遗传代谢病筛查工作季度统计报表

填报单位（盖章）：                          统计期限：   年  月   日至   年  月   日                  单位：人、例

填表人：              填表时间：            审表人：                 审表时间：            联系电话：

附件1-6

免费孕妇耳聋基因免费筛查工作季统计报表

填表人：                 填表时间：            审表人：           审表时间：            联系电话：

填报单位（盖章）：                  统计期限：   年  月   日至   年  月   日                       单位：人、例

 

附件1-7

免费孕妇地贫基因免费筛查工作季度统计报表

填表人：                填表时间：            审表人：           审表时间：            联系电话：

填报单位（盖章）：                             统计期限：   年  月   日至   年  月   日                  单位：人、例

序号	项目名称	检测人数	单价（元/人）	金额
1	孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）
2	新生儿48种遗传代谢病串联质谱检测
3	孕妇遗传性耳聋基因检测
4	孕妇地中海贫血基因检测
合计